定州市衛(wèi)生健康局
關(guān)于印發(fā)《定州市出生缺陷防治能力提升
計劃實施方案(2023-2027年)》的通知
各相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)：
為進一步完善全市出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),提升出生缺陷防治能力,根據(jù)河北省衛(wèi)生健康委《出生缺陷防治能力提升計劃 (2023-2027年)》,結(jié)合實際,制定我市具體工作方案?，F(xiàn)印發(fā)給你們,請結(jié)合實際,認真遵照執(zhí)行。
2024年2月3日
定州市出生缺陷防治能力提升計劃實施方案(2023-2027年)
為落實《中共中央 國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》和《中國婦女發(fā)展綱要(2021-2030年)》《中國兒童發(fā)展綱要(2021-2030年)》要求,進一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),提升出生缺陷防治能力,改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平,根據(jù)《河北省出生缺陷防治能力提升計劃實施方案(2023-2027年)》。結(jié)合實際,制定《定州市出生缺陷防治能力提升計劃實施方案(2023-2027年)》。
一、總體要求
以習近平新時代中國特色社會主義思想為指導,深入貫徹落實黨的二十大精神,堅持以人民為中心的發(fā)展思想,堅持預防為主、防治結(jié)合,圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段,聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力,促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展,預防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生,減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾,更好滿足群眾健康孕育的需求。
二、工作目標
1.建立覆蓋城鄉(xiāng)居民,涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段,更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年,實現(xiàn)以下主要目標:出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)更加完善,專業(yè)人員技術(shù)水平進一步提高,逐步形成市、鄉(xiāng)、村三級宣教、市級篩查及診治、省級指導管理、能力全面提升、分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。
2.出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及?；榍搬t(yī)學檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率均保持80%以上;產(chǎn)前篩查率達到90%,產(chǎn)前診斷率不斷提高;苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖一6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮脂增生癥等新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%,2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%;新生兒聽力障礙篩查率達到95%,3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預率均達到90%;新生兒先天性心臟病篩查實現(xiàn)全市覆蓋,到2027年篩查率、診斷率、干預率均達到80%。
3.致死致殘重大出生缺陷得到有效控制。全市出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。
三、重點任務(wù)
(一)加強出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)
1.健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。繼續(xù)施行婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸等婚前孕前保健服務(wù)。婚前醫(yī)學檢查機構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾。設(shè)置1所產(chǎn)前診斷機構(gòu)。至少建設(shè)1個新生兒遺傳代謝病診治機構(gòu)、1個新生兒聽力障礙診治機構(gòu)、1個新生兒先天性心臟病診治機構(gòu)。促進預防、篩查、診斷、治療、康復一體化防治服務(wù)。
2.建立完善出生缺陷防治協(xié)作機制。各助產(chǎn)機構(gòu)、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心重點加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育。市婦幼保健院規(guī)范婚前孕前保健服務(wù),優(yōu)化服務(wù)流程,將婚前保健與孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸、避孕藥具發(fā)放、優(yōu)生咨詢指導等服務(wù)有機結(jié)合,著力加強婚前孕前保健咨詢與指導,統(tǒng)籌推進生育全程服務(wù)有效落實。產(chǎn)前篩查機構(gòu)加強生化免疫實驗室、醫(yī)學影像科室和咨詢門診建設(shè),產(chǎn)前診斷機構(gòu)強化對產(chǎn)前篩查機構(gòu)的業(yè)務(wù)指導和篩查技術(shù)的質(zhì)量檢測和評估。發(fā)揮市級新生兒疾病篩查中心質(zhì)控作用，推進新生兒遺傳代謝病篩查、聽力障礙篩查及先天性心臟病篩查機構(gòu)的建設(shè)評估、設(shè)備配備，保證篩查質(zhì)量。
(二)加強出生缺陷防治人才隊伍建設(shè)
3.加快人才培養(yǎng)。積極參與省級出生缺陷防治人才培訓項目專項培訓,針對重點專業(yè)和重點疾病防治培養(yǎng)學術(shù)骨干和學科帶頭人。
4.嚴格準入管理。嚴格出生缺陷防治專項技術(shù)培訓和考核,按照《河北省產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法實施細則》和《河北省產(chǎn)前篩查技術(shù)管理辦法》要求,規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機構(gòu)設(shè)置標準和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。
5.提高服務(wù)能力。加強醫(yī)學影像、檢驗專業(yè)人員能力建設(shè),強化標準化操作和質(zhì)量控制。加強醫(yī)學遺傳學專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓,強化遺傳性疾病篩查診斷力。提高出生缺陷咨詢水平,重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風險因素識別和咨詢能力,婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力,從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結(jié)果和常見遺傳性疾病遺傳風險分析和評估能力。加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓,提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復服務(wù)能力。加強兒童內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)醫(yī)師培訓，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復與語言訓練專業(yè)人員培養(yǎng)，鼓勵嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專業(yè)隊伍建設(shè)。
（三)提高出生缺陷防治服務(wù)水平
6.繼續(xù)開展健康教育。通過全媒體宣傳平臺和融媒體等各種傳播手段,提高育齡人群防治知識知曉率。結(jié)合“預防出生缺陷日”等節(jié)日、紀念日加強主題宣傳,持續(xù)開展“愛心傳遞防治出生缺陷”公益行,積極宣傳出生缺陷三級預防策略和知識,倡導科學預防理念,提高公眾優(yōu)生意識和健康素養(yǎng),主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施,營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。開展婚育健康知識進企業(yè)、社區(qū)、校園活動,加強重點人群宣教,強化重點疾病防治。鼓勵開展出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽活動。
7.預防控制風險因素。促進孕前、孕期合理營養(yǎng)和心理健康,科學補服葉酸等營養(yǎng)素,預防病毒感染和風險因素暴露,改變不良生活習慣(如吸煙、酗酒、吸毒等)和生活方式,合理選擇運動方式,在醫(yī)生指導下謹慎用藥。加強女職工勞動保護,避免接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。推進婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO(shè),推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學檢杳、生育指導“一站式”服務(wù)。強化孕前優(yōu)生健康檢查風險評估和咨詢指導,促進孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。
8.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應用。落實孕婦無創(chuàng)產(chǎn)前基囚篩查和耳聾基囚篩查,努力做到建檔立卡孕婦應篩盡篩。加強隨訪,提升無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查高風險和檢測失敗孕婦產(chǎn)前診斷率、耳聾基因篩查陽性孕婦配偶及新生兒檢測率。規(guī)范遺傳咨詢,提高咨詢質(zhì)量。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療,促進胎兒醫(yī)學技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應用。
9、加強新生兒疾病篩查診療。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，鼓勵將多種遺傳代謝病篩查、髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。逐步提高新生兒遺傳代謝病、新生兒聽力障礙、新生兒先天性心臟病早期診斷率和早期治療干預率。加強篩查中心陽性結(jié)果的轉(zhuǎn)診和隨訪工作,做到早篩查、早診斷、早干預。
10.加強出生缺陷疾病治療。促進醫(yī)疔機構(gòu)嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作,暢通嚴重、疑難、復雜疾病轉(zhuǎn)會診機制。圍繞常見出生缺陷疾病,推動婦幼保健機構(gòu)相關(guān)診療?？平ㄔO(shè),強化康復訓練和心理疏導服務(wù),逐步提升結(jié)構(gòu)性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平。
(四)強化重大出生缺陷疾病防治
11.強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。根據(jù)省文件要求，做好先天性心臟病預后分級及圍產(chǎn)期風險評估,開展篩查、診斷、治療一體化防治。提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù),減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。提升影像學技術(shù)水平、加強遺傳咨詢和?？圃u估，推進多學科在診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復服務(wù)。
12.強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷,對高風險夫婦提供遺傳咨詢、檢測和產(chǎn)前診斷，加強出生后治療干預。結(jié)合基本公衛(wèi)服務(wù)0-6歲兒童健康管理服務(wù)，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復服務(wù)，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等干預服務(wù)。
13.強化唐氏綜合征等染色體病防治。嚴格按照技術(shù)規(guī)范,實施好早、中孕期超聲篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查,提高篩查高風險及高齡孕婦產(chǎn)前診斷率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷,規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查,開展精準的遺傳學診斷、生育風險評估和遺傳咨詢。
(五)加強出生缺陷防治質(zhì)量管理
14.健全質(zhì)量管理制度。依據(jù)全省出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量管理相關(guān)制度,督促機構(gòu)落實出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責任,嚴格規(guī)范服務(wù)，促進服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進。加強對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學檢驗實驗室監(jiān)督檢查。
15.加強重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病例內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質(zhì)量管理,加強室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價,對于第三方合作單位應當核實其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議,明確責任。強化評估、咨詢質(zhì)量管理,提高評估、咨詢科學性、規(guī)范性。加強會診管理,提高多學科參與度,促進臨床決策。加強轉(zhuǎn)診管理,密切篩查機構(gòu)和診斷機構(gòu)的溝通協(xié)作,提升篩查、診斷技術(shù)服務(wù)質(zhì)量。提高隨訪質(zhì)量,嚴格按照規(guī)范指南落實隨訪要求,提升篩查、診斷、轉(zhuǎn)診等后續(xù)服務(wù)的連續(xù)性、及時性。加強信息、數(shù)據(jù)和樣本管理,保障信息和生物安全。
(六)加強出生缺陷防治支撐保障
16.完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)。進一步規(guī)范出生缺陷信息上報流程,完善出生缺陷信息上報標準,提高我市出生缺陷監(jiān)測質(zhì)量,加強數(shù)據(jù)分析利用。
17.提高信息技術(shù)使用水平。推進“云上婦幼”遠程醫(yī)療平臺使用,依托“云上婦幼”遠程醫(yī)療平臺,開展出生缺陷防治遠程培訓、遠程指導及疑難復雜疾病的遠程會診、線上轉(zhuǎn)診等遠程醫(yī)療服務(wù),逐步提高出生缺陷的診治水平。
四、組織實施
(一)加強組織領(lǐng)導。市衛(wèi)生健康局將出生缺陷防治情況納入機構(gòu)年終考核。各相關(guān)醫(yī)療機構(gòu)依據(jù)本方案制定具體工作措施，明確工作職責，抓好工作落實。
(二)加強監(jiān)督管理。嚴格機構(gòu)和人員準入,及時公布相關(guān)行政許可信息。加強“雙隨機、一公開”監(jiān)管,加強婚前醫(yī)學檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監(jiān)督管理,依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。
(三)加強考核評估。建立健全考核評估機制,動態(tài)掌握各項工作進展,加強對重點任務(wù)推進情況的督導。
定州市衛(wèi)生健康局辦公室 2024年2月4日印發(fā)